前段時(shí)間我午夜值班時(shí)，兒科來電，“是檢驗(yàn)科嗎？有一例新生兒血型結(jié)果為B型，而父親血型A型，母親血型O型，血型不符能否再復(fù)查？”， “可以的，感謝您的反饋，我馬上復(fù)查！”。
掛完電話，立刻找出原樣本進(jìn)行復(fù)查，我心里卻在嘀咕，難道是檢驗(yàn)錯(cuò)了嗎？我們每一個(gè)血型檢測(cè)結(jié)果可都是試管法和凝膠微柱法（簡單來說是交叉配血實(shí)驗(yàn)的方法。大家不懂沒關(guān)系，我懂就行了，哈哈！）兩種方法互相復(fù)核并嚴(yán)格執(zhí)行雙審制度下出報(bào)告。復(fù)查結(jié)果出來了，血型還是B型，但是結(jié)果跟父母血型遺傳規(guī)律不相符。
這是看小說電視劇常出現(xiàn)的橋段，但我作為專業(yè)人員，今天就從專業(yè)的角度來給大家分析一下。
我們常見的血型一般是指ABO血型，分為A、B、AB、O四型。血型中，A型B型血為顯性基因，而O型血為隱性基因。父母雙方通過同源染色體各遺傳一個(gè)基因給子代，形成新的基因型，A、B、O三個(gè)基因分別可以組成6種基因型（文字看不懂，那我們直觀一點(diǎn)，看圖1）。從圖1中我們可以知道，在復(fù)查中，父親血型A型只有兩種基因型：AO，AA，而母親血型O型只有一種基因型OO，根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律子代基因型只有AO和OO兩種可能，即血型只有A型和O型兩種（圖2），為什么會(huì)出現(xiàn)了B型？
孟德爾定律由奧地利遺傳學(xué)家格里哥·孟德爾在1865年發(fā)表并催生了遺傳學(xué)誕生的著名定律。他揭示出遺傳學(xué)的兩個(gè)基本定律——分離定律和自由組合定律，統(tǒng)稱為孟德爾遺傳規(guī)律。
（圖2）
檢驗(yàn)是沒錯(cuò)啊，難道是隔壁老王的錯(cuò)？了解血型遺傳方式后，我們還得繼續(xù)了解血型的表達(dá)方式。
我們知道，人的血型是由紅細(xì)胞表面抗原決定的。
如果紅細(xì)胞上僅有抗原A則為A型血，只有抗原B則為B型血，若同時(shí)存在A和B抗原則為AB型血，這兩種抗原都無的那就是O型血，如圖3。
（圖3）
在這里我們打個(gè)比方，可以想象為紅細(xì)胞是一個(gè)美女，而血型抗原是一個(gè)帥哥，美女與帥哥若要牽手成功，這個(gè)時(shí)候需要紅娘H抗原搭線，只有紅娘搭線才能成功牽手，才能有結(jié)果，即表達(dá)出血型抗原（圖4）。
但當(dāng)紅細(xì)胞上面的H抗原缺失時(shí)，紅娘不在了，美女依舊是單身美女，帥哥依舊是單身帥哥，大家都是“單身狗”！盡管染色體上有血型顯性基因即A或者B血型基因存在時(shí)，紅細(xì)胞表面抗原卻無法表達(dá)，沒有牽手就沒有結(jié)果。所以，對(duì)于前面案例O型血的母親，也許她就是H抗原缺失的B型血與基因型為AO型的爸爸可以生出基因型為BO型的B型血型的孩子，所以不足為奇，隔壁真的沒有老王！
這種缺失H抗原的血型有一個(gè)好聽的名字叫“孟買血型”，因最早發(fā)現(xiàn)于印度孟買市而命名。孟買血型H抗原是由人類19號(hào)染色體長臂1區(qū)3帶3亞帶上的FUT1和FUT2兩個(gè)基因表達(dá)，其中FUT1基因決定H抗原在紅細(xì)胞，表皮細(xì)胞及血管內(nèi)皮細(xì)胞上表達(dá)，F(xiàn)UT2基因決定H抗原在消化液，分泌液中表達(dá)。
事實(shí)上，要說具體的遺傳過程是相當(dāng)復(fù)雜的！孟買血型根據(jù)其分泌液中是否有H抗原分H基因缺失分泌型（類孟買型血型）和H基因缺失非分泌型（孟買型血型）。這種血型全世界非常罕見，國內(nèi)比例大概為十幾萬分之一且有報(bào)道基本都為類孟買型血型。
科學(xué)的有趣之處在于不斷去探索就有不斷發(fā)現(xiàn)，目前研究發(fā)現(xiàn)的血型不符的情況遠(yuǎn)不只這些……例如白血病或惡性腫瘤引起的血型抗原減弱；類B抗原的出現(xiàn)引起的血型變異；大量輸血的引起的血型變異；骨髓移植引起的血型變異，染色體變異引起遺傳規(guī)律改變……
血型遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律，但在某些特殊情況下會(huì)不按常規(guī)出牌，因此血型不符時(shí)候需要科學(xué)分析，而隔壁老王也許更多是小說電視劇上的情節(jié)，我們也別這么輕易就懷疑另一半就是了~溫馨提示，10月10日起，媽媽們?cè)趶V州愛博恩婦產(chǎn)醫(yī)院就診可實(shí)現(xiàn)醫(yī)保定點(diǎn)報(bào)銷！
作者：檢驗(yàn)科 林俊偉
編輯：李艷婷
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