隨著人類(lèi)基因組測(cè)序技術(shù)（Human Genome Project，HGP)的飛速提升、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的快速發(fā)展和大數(shù)據(jù)分析工具的日益完善，如今我們正進(jìn)入全新的醫(yī)療健康時(shí)代。

近日，美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院楊亞平教授團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)邀撥冗前來(lái)愛(ài)博恩進(jìn)行學(xué)術(shù)交流訪(fǎng)問(wèn)，并作了題為“全基因組測(cè)序與遺傳疾病的診斷與發(fā)現(xiàn)”的學(xué)術(shù)講座，講座由三甲醫(yī)院產(chǎn)科主任、愛(ài)博恩婦產(chǎn)醫(yī)院院長(zhǎng)侯紅瑛教授主持。包括省婦幼，南方醫(yī)院及中山二院等醫(yī)院的婦產(chǎn)科醫(yī)生，愛(ài)博恩婦產(chǎn)醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室在內(nèi)的全體產(chǎn)科臨床醫(yī)護(hù)人員參加了此次講座。

楊亞平教授是貝勒醫(yī)學(xué)院分子與人類(lèi)遺傳學(xué)系的教授，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)委員會(huì)(ABMGG)認(rèn)證的臨床分子遺傳學(xué)家。還創(chuàng)立了美國(guó)愛(ài)生診斷公司，擔(dān)任CEO。楊教授研究領(lǐng)域主要人類(lèi)分子遺傳學(xué)，新疾病基因及機(jī)理，分子診斷在臨床中的應(yīng)用等。在基因測(cè)序，DNA變異解讀和臨床遺傳咨詢(xún)方面擁有二十多年的經(jīng)驗(yàn),并且以自己名字命名了新發(fā)現(xiàn)的遺傳綜合癥。

她的實(shí)驗(yàn)室是世界上第一個(gè)提供臨床全外顯子測(cè)序的實(shí)驗(yàn)室，建立了頂級(jí)標(biāo)準(zhǔn)的二代測(cè)序解讀和報(bào)告的方法，現(xiàn)已被世界各地廣泛應(yīng)用。

曾多次在世界頂級(jí)期刊上以第一作者或通訊作者身份發(fā)表文章，其中The New England Journalof Medicine（影響因子：79 ）, JAMA（影響因子：47）等高分?jǐn)?shù)期刊。參與了多個(gè)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院的項(xiàng)目，NIH/NHGRI的UDN, CSER 和eMER

本次講座，楊教授從基礎(chǔ)理論知識(shí)講到臨床診斷，從科研思路講到研究案例，深入淺出地介紹了全基因組測(cè)序的標(biāo)準(zhǔn)生物信息分析流程與方法，及其在疾病研究、臨床診斷中的應(yīng)用，并對(duì)全基因組測(cè)序在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的應(yīng)用與研究進(jìn)展以及數(shù)據(jù)分析方面所面臨的挑戰(zhàn)作了介紹與分析。

此外，楊教授還結(jié)合目前臨床實(shí)際情況，強(qiáng)調(diào)醫(yī)患溝通的重要性，在產(chǎn)前診斷前應(yīng)與患者溝通明確檢測(cè)的目的，與檢測(cè)的準(zhǔn)確率以及如何理解檢查結(jié)果等問(wèn)題，讓患者更加理解產(chǎn)前診斷的意義。

會(huì)后，大家就中美醫(yī)師之間在產(chǎn)前診斷方面的區(qū)別進(jìn)行了深入探討，及全基因組測(cè)序技術(shù)的新進(jìn)展開(kāi)展深度交流。