唐氏篩查是在早中孕期抽取母親的外周血，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度等生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項(xiàng)信息，計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。

唐氏綜合征的發(fā)生是受精卵早期細(xì)胞分裂錯(cuò)誤或生殖細(xì)胞(精子或卵子)分裂錯(cuò)誤導(dǎo)致的，僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常(如易位)有關(guān)。也就是說(shuō)，不管是否有家族史，每位孕婦都可能孕育唐氏綜合征患兒。

唐氏篩查可篩檢出60%-80%的的唐氏綜合征患兒。同時(shí)，還可以預(yù)測(cè)18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于性染色體異常和結(jié)構(gòu)異常、以及某些妊娠并發(fā)癥（例如子癇前期）的早期預(yù)測(cè)還有一定的價(jià)值。因此，建議每位孕婦都應(yīng)該做唐氏綜合征檢查。

早唐：抽血+B超NT檢查(抽血孕9-13+6周、NT檢查孕12-13+6周)，檢出率85%左右;

中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，檢出率在65-75%;

綜合篩查：早唐+中唐(需在同一家醫(yī)院完成)，檢出率在90-95%。

不管是早唐還是中唐，都只是檢測(cè)胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的概率，并不能確診。通常以“檢出率”和“假陽(yáng)性率”來(lái)評(píng)價(jià)某一個(gè)篩查手段。檢出率高且假陽(yáng)性率低是一個(gè)好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)。從國(guó)內(nèi)目前開(kāi)展的情況來(lái)看，早唐的檢出率高于中唐，假陽(yáng)性率低于中唐。早唐的檢出率在85%左右，中唐的檢出率在65-75%，假陽(yáng)性率在5-8%。

如果唐篩的風(fēng)險(xiǎn)值超過(guò)設(shè)定的切割值，就會(huì)被定義為高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一般會(huì)建議你進(jìn)行羊膜腔穿刺，以進(jìn)一步確診。

早唐和中唐都是主要針對(duì)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行篩查，根據(jù)篩查策略的不同，做法有所差異。

如果進(jìn)行單次篩查，做了早唐就不需要做中唐了；如果采取早中孕聯(lián)合篩查策略，做了早唐之后還需要做中唐，然后再計(jì)算出聯(lián)合風(fēng)險(xiǎn)。

如果不做中唐篩查，僅用孕婦年齡超過(guò)35歲作為篩查手段，唐氏綜合征的檢出率只有30%。雖然中唐篩查的檢出率并不如大家期望的那么高，但是比不做篩查還是要好很多。

不建議單獨(dú)通過(guò)母體血清學(xué)指標(biāo)(如中唐)評(píng)估雙胎的唐氏風(fēng)險(xiǎn)，但早孕期結(jié)合每個(gè)胎兒的超聲標(biāo)記再加上母體的血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行的早期唐氏篩查是有價(jià)值的，雙胎NT加血清學(xué)篩查的檢出率為75-80%，假陽(yáng)性率為5%左右。

不同的篩查方式會(huì)提示不同的風(fēng)險(xiǎn)分類，某些篩查策略僅有低危和高危之分，高危建議進(jìn)行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺)。某些篩查策略結(jié)果有臨界風(fēng)險(xiǎn)，這種情況應(yīng)咨詢你的產(chǎn)檢醫(yī)生，必要情況進(jìn)行聯(lián)合篩查策略或根據(jù)超聲標(biāo)記物重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。

35歲屬于年齡高風(fēng)險(xiǎn)，我國(guó)的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺等)來(lái)確診是否懷有唐氏綜合征患兒。

1)目前無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)僅針對(duì)21、13、18號(hào)染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對(duì)其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用;

2)唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo)，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對(duì)妊娠并發(fā)癥(如子癇前期等)有早期預(yù)測(cè)的價(jià)值。

無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級(jí)篩查，通過(guò)檢查采集孕婦外周血，提取游離的來(lái)自胎兒的DNA，采用新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。盡管無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)于唐氏綜合征的檢出率大約為99%，假陽(yáng)性率不到1%。但僅針對(duì)21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾病，對(duì)其他染色體的數(shù)目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結(jié)構(gòu)異常無(wú)法診斷。

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。羊膜腔穿刺術(shù)（羊穿）就是從羊水細(xì)胞中獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，直觀的看到胎兒的染色體，發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果為高危風(fēng)險(xiǎn)，仍建議進(jìn)行羊膜穿刺。若有疑惑可直接在本微信公眾號(hào)咨詢！